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1. 什么是基因检测?基因检测有什么好处？

什么是基因检测?基因检测有什么好处？

关于这个问题，笔者想根据自己的所学专业和研究具体的谈一下基因检测和癌症的联系。

首先咱们先从基本概念看起：

基因是控制性状的基本单位，是指携有遗传信息的DNA序列。基因检测是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基因表现程度，来评估一些和基因相关的疾病或个人特质的研究。 简单来说基因检测就是检测人体内的基因有没有发生基因突变。常规意义的基因突变则是分为：基因点的突变和碱基数目异常（缺失、插入和重复）。

其次咱们再看一下癌症：

癌症的产生我们现在归结于：基因变化+遗传因素+环境因素。其中基因的变化则是最重要的因素，现在有的研究人员把癌症称为基因变化病。甚至有的学者提出把所有的癌症癌症类型综合一起，然后从突变类型上加以区分，也就是从病理类型分类转变为基因类型分类。由此可见基因检测在癌症方面研究的巨大贡献。

下面以非小细胞性肺癌为例进一步阐述基因检测的重要性：

如上图所示，非小细胞肺癌肺腺癌遗传变异饼状图，在肺腺癌中KRAS、EGFR及ALK三种基因变化在已知研究中占所有变化中的前三位。现在对于有EGFR或者ALK变异的病人，则***用靶向治疗的方法，比如对EGFR突变***用Erlotinib（厄洛替尼）或Gefitinib（吉非替尼或易瑞沙）的靶向用药，对于ALK病人***用Crizotinib（克唑替尼）。这种靶向治疗大大的提高了治疗效果，并逐渐成为常规治疗方法。

如下图所示，Erlotinib（厄洛替尼）治疗的效果远远高于一般性的治疗。（此图取自柳叶刀杂志，红线和蓝线是***用Erlotinib（厄洛替尼）治疗和吉西他滨治疗，横坐标为时间，纵坐标为无进展生存期）：

基因是什么？它是遗传物质的最小功能单位，生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。可见，读懂基因似乎就掌握了生命密码。基因检测，顾名思义就是指收集被检测者的血液、其他体液或组织细胞，通过特定设备对DNA分子信息进行检测，从而对疾病做出诊断或者进行风险预测以及药物选择的技术。

关于疾病，诺贝尔奖获得者利根川进说过一句有代表性的话: “人类的一切疾病都与基因有关! ”。现代医学告诉我们：疾病=基因+ 环境，很多时候基因甚至比环境更重要。比如有的男人烟瘾很重, 但是抽了一辈子烟的他并没有因此而伤害身体。而有的人与烟草只有几面之缘,却因患上肺癌被夺去了生命。我们为此感到疑惑. 做出种种猜测: 香烟质量有问题. 身体素质差等等，其实真正的原因是他体内有肺癌易感基因的缘故。

关于基因检测的好处，目前还是主要应用在专业科研、医疗机构的临床环境中，属于疾病诊疗级别的基因检测。如个体化用药指导基因检测、肿瘤精准化诊疗基因检测（靶向和化疗用药）、无创产前基因检测、疾病易感基因检测、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、流产胎儿染色体异常检测等等，这些检测项目在临床上应用范围已经很广，已被广大临床医生及患者认可，给患者带来了福音，国家也从各个层面对其进行支持。

然而，基因检测并不是“***”。近期，市场上出现了些商业利益驱动下的“高科技陷阱”：抽一滴血就能知晓孩子是否“天赋异禀”，取一滴唾液就能预测你的未来，甚至能知道自己唱歌跑调是不是天生，也有诸如所谓的美丽基因等等……对于这类基因检测，笔者并不认同，也希望广大老百姓不要轻易相信这类基因检测。

比如说基因技术，以前都是在电影和一些科普纪录片里面会看到。而现在，在我们身边，有不少基因技术已经投入使用，对部分疾病的筛查和治疗起到了巨大作用。

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基因检测越来越多地进入大家的视线，而各种基因公司也如雨后春笋般冒出来了，也因此，各种推广各种广告，让人有一种感觉：基因检测无所不能，可以进行各种预测，肥胖基因检测，身高基因检测，营养方面的基因检测，预测将来得癌症的基因检测，甚至智商基因检测……

事实当然并非如此，这是人为的夸大，是滥用，是商业的宣传的推广，要慎听之。

作为肿瘤专科医生，我主要来说一下基因检测在肿瘤诊治中的实际应用。除了科研，真正临床的实际应用，主要还是：1、某些恶性肿瘤的协助诊断，比如白血病、淋巴瘤、某些儿童恶性肿瘤等；2、协助判断某些肿瘤的预后，有时可以根据基因检测来判断复发风险大小，从而决定是否术后***化疗，比如ER阳性而HER-2阴性的早期乳腺癌有必要进行21基因检测并据此决定是否化疗；3、某些遗传性肿瘤基因检测，高危人群的筛选；4、指导抗肿瘤药物的应用，主要是靶向药物的应用。这也是当前基因检测在肿瘤领域最主要的实际应用，可以说，没有基因检测，就没有靶向药物治疗，离开了基因检测，很多靶向药物就根本不知道怎么去用。比如，通过对肺癌患者进行EGFR相关位点的基因检测，了解突变情况，从而才能知道是否能使用吉非替尼、厄洛替尼等，通过对ALK和ROS1基因的检测，可以指导克唑替尼等靶向药物的使用。这只是最常见的例子，还有很多靶向药物包括大分子的抗体类和小分子的TKI类口服靶药需要在基因检测的结果指导下使用。但也存在滥用的情况，比如，经常还是有医生在进行所谓的化疗敏感性基因检测，这个在以前热过一阵，但现在已经不主张这样做，因为证据不足。